7.5.4.1.1. Гипофизарный нанизм

Патологическое состояние, характеризующееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для соответствующих пола, возраста, расы, популяции.

Этиология и патогенез. Гипофизарный нанизм обусловлен нарушением функций гипофиза. Выделяют три типа нанизма: с изолированным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), с нормальным содержанием СТГ в плазме наряду с его биологической неактивностыо и нанизм с пангипопитуитаризмом.

Абсолютный или относительный дефицит СТГ часто сочетается с нарушением продукции других гормонов гипофиза. Недостаточность СТГ может быть первичной либо вторичной.

Клиническая картина. Основным симптомом является задержка роста. Ребенок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальную длину тела и начинает отставать в росте с 2-4 лет.

Если гипофизарный нанизм вызван изолированной недостаточностью СТГ или его биологической неактивностыо, то развитие других эндокринных желез у детей может не нарушаться. Это практически здоровые люди карликового роста. Принято считать карликовым рост взрослых мужчин ниже 130 см и женщин - ниже 120 см. Диагноз у взрослых не представляет затруднений. У детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержке созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенологическом исследовании.

Больные обычно бесплодны, почти у всех мужчин резко недоразвиты яички, половой член и мошонка. У некоторых мошонка рудиментарна без характерной пигментации и складчатости. Пороки формирования половых органов редки. У части больных наблюдается крипторхизм. Либидо, адекватные эрекции и поллюции отсутствуют. Инфертильность при гипофизарном нанизме обусловлена снижением гонадотропной, прежде всего фолликулостимулирующей, функции гипофиза. Крайне редкая способность к деторождению больных нанизмом свидетельствует о патологии герминативного эпителия, развитие которого зависит от уровня ФСГ.

Вторичные половые признаки не выражены у лиц обоего пола. У девочек матка недоразвита, пальпаторно определяется в виде тяжа, придатки не пальпируются, молочные железы не развиты. Наблюдаются раннее увядание кожи лица, появление морщин в юношеском возрасте.

Лечение. Пока возможен рост пациента (обычно до 16-18 лет), применяют анаболические стероиды: неробол в дозе 0,1 - 0,15 мг/кг/сут курсами продолжительностью 1-2 мес с перерывами соответственно в 2-4 нед; инъекции ретаболила из расчета 1 мг/кг в месяц или инъекции СТГ по 2-4 мг через день в течение 1-2 месяцев с такими же перерывами, лечение может проводиться в течение 2 и более лет. При карликовости с половой недостаточностью применяют хорионический гонадотропин, дозы зависят от массы тела и возраста пациента, назначают его не ранее 16 лет.

При гипогонадизме на заключительном этапе лечения половые гормоны применяются в обычных дозах. У большинства мужчин, несмотря на лечение, при исследовании эякулята обнаруживается азооспермия.

При выявлении симптомоз гипотиреоза больным назначают тиреоидные препараты в обычных дозах.